Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PFKM

phosphofructokinase, muscle

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
12q13.11
Koordinaatit
Kromosomi 12: 48 119 364–48 146 404 (GRCh38)
Eksonit
23 eksonia 27 kb:n alueella
Proteiini
780 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PFK-1, PPP1R122
Aiemmat symbolit
PFKX
MANE Select -transkripti
ENST00000359794.11NM_000289.6
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PFKM. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PFKM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 12, jossa hakasulke osoittaa PFKM-geenin sijainnin. PFKM ja 19 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 12, välillä 47 632 884–48 632 883.Kromosomi 1212q13.11p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3347,8 Mb48 Mb48,2 Mb48,4 Mb48,6 MbRPAP3: 47 660 814–47 706 038, juoste taaksepäinRPAP3ENDOU: 47 709 734–47 725 567, juoste taaksepäinENDOURAPGEF3: 47 734 180–47 771 040, juoste taaksepäinRAPGEF3SLC48A1: 47 753 916–47 782 751, juoste eteenpäinSLC48A1HDAC7: 47 782 722–47 833 132, juoste taaksepäinHDAC7VDR: 47 841 537–47 943 048, juoste taaksepäinVDRTMEM106C: 47 963 543–47 970 504, juoste eteenpäinTMEM106CCOL2A1: 47 972 967–48 004 689, juoste taaksepäinCOL2A1SENP1: 48 039 784–48 106 316, juoste taaksepäinSENP1PFKM: 48 119 364–48 146 404, juoste eteenpäinPFKMASB8: 48 147 789–48 181 213, juoste taaksepäinASB8CCDC184: 48 183 644–48 185 926, juoste eteenpäinCCDC184OR10AD1: 48 202 339–48 203 292, juoste taaksepäinOR10AD1H1-7: 48 328 980–48 330 279, juoste eteenpäinH1-7ZNF641: 48 337 180–48 351 414, juoste taaksepäinZNF641ANP32D: 48 472 559–48 473 622, juoste eteenpäinANP32DLYLDT1: 48 482 498–48 496 524, juoste eteenpäinLYLDT1OR8S1: 48 525 632–48 526 570, juoste eteenpäinOR8S1OR5BS1: 48 559 882–48 562 956, juoste eteenpäinOR5BS1LALBA: 48 567 684–48 571 865, juoste taaksepäinLALBAPFKM-kaavio: 23 eksonia kromosomin 12 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 13 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 10: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 14: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 15: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 16: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 17: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 18: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 19: 4 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 8 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 21: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 22: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 48 119 364–48 119 406, 43 emästäEkson 2: 48 122 767–48 122 859, 93 emästäEkson 3: 48 130 363–48 130 436, 74 emästäEkson 4: 48 131 316–48 131 393, 78 emästäEkson 5: 48 132 868–48 133 057, 190 emästäEkson 6: 48 133 315–48 133 480, 166 emästäEkson 7: 48 134 232–48 134 276, 45 emästäEkson 8: 48 134 721–48 134 829, 109 emästäEkson 9: 48 134 943–48 135 038, 96 emästäEkson 10: 48 135 291–48 135 383, 93 emästäEkson 11: 48 137 721–48 137 846, 126 emästäEkson 12: 48 139 285–48 139 349, 65 emästäEkson 13: 48 139 849–48 139 912, 64 emästäEkson 14: 48 140 722–48 140 871, 150 emästäEkson 15: 48 141 311–48 141 381, 71 emästäEkson 16: 48 141 740–48 141 827, 88 emästäEkson 17: 48 141 914–48 142 066, 153 emästäEkson 18: 48 142 782–48 142 946, 165 emästäEkson 19: 48 143 753–48 143 814, 62 emästäEkson 20: 48 144 046–48 144 157, 112 emästäEkson 21: 48 145 031–48 145 130, 100 emästäEkson 22: 48 145 210–48 145 315, 106 emästäEkson 23: 48 145 564–48 146 404, 841 emästä1246810121416182022235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,1 kb geenin 27 kb:stä; 2 343 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PFKM

147

PFKM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 27 kb geenistä PFKM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PFKM-geeni: phosphofructokinase, muscle. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pfkm

Vancouver

Dante Labs. PFKM-geeni: phosphofructokinase, muscle [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pfkm

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test