Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CAPN5

calpain 5

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.5
Koordinaatit
Kromosomi 11: 77 066 971–77 126 155 (GRCh38)
Eksonit
13 eksonia 59,2 kb:n alueella
Proteiini
640 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
nCL-3, HTRA3, ADNIV
Aiemmat symbolit
VRNI
MANE Select -transkripti
ENST00000648180.1NM_004055.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Vitreoretinopatia

    • Vitreoretinaalinen degeneraatio
      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

CAPN5-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CAPN5-geenin sijainnin. CAPN5 ja 10 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 76 596 563–77 596 562.Kromosomi 1111q13.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2576,6 Mb76,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 MbLRRC32: 76 657 524–76 670 868, juoste taaksepäinLRRC32TSKU: 76 781 403–76 798 157, juoste eteenpäinTSKUACER3: 76 860 859–77 026 797, juoste eteenpäinACER3B3GNT6: 77 034 393–77 041 973, juoste eteenpäinB3GNT6CAPN5: 77 066 971–77 126 155, juoste eteenpäinCAPN5OMP: 77 102 840–77 103 331, juoste eteenpäinOMPMYO7A: 77 128 206–77 215 241, juoste eteenpäinMYO7AGDPD4: 77 216 555–77 301 687, juoste taaksepäinGDPD4PAK1: 77 321 548–77 474 635, juoste taaksepäinPAK1CLNS1A: 77 514 936–77 637 813, juoste taaksepäinCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, juoste eteenpäinAQP11CAPN5-kaavio: 13 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 77 066 971–77 067 094, 124 emästäEkson 2: 77 084 852–77 085 051, 200 emästäEkson 3: 77 093 682–77 093 813, 132 emästäEkson 4: 77 112 589–77 112 797, 209 emästäEkson 5: 77 114 242–77 114 434, 193 emästäEkson 6: 77 115 395–77 115 588, 194 emästäEkson 7: 77 116 226–77 116 303, 78 emästäEkson 8: 77 118 157–77 118 352, 196 emästäEkson 9: 77 119 030–77 119 152, 123 emästäEkson 10: 77 120 713–77 120 909, 197 emästäEkson 11: 77 121 934–77 122 049, 116 emästäEkson 12: 77 122 576–77 122 712, 137 emästäEkson 13: 77 123 688–77 126 155, 2 468 emästä124681012135′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,4 kb geenin 59,2 kb:stä; 1 923 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä CAPN5

1

CAPN5-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 59,2 kb geenistä CAPN5, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). CAPN5-geeni: calpain 5. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/capn5

Vancouver

Dante Labs. CAPN5-geeni: calpain 5 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/capn5

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test