Piirre

Type E brachydactyly

In type E brachydactyly, shortening of the fingers is mainly in the metacarpals and metatarsals.

HPO HP:0005863

Elimistön järjestelmä: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Read the genes linked to Type E brachydactyly, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

5 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Type E brachydactyly

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Type E brachydactyly esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
HDAC4histone deacetylase 4	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
HOXD13homeobox D13	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
PDE3Aphosphodiesterase 3A	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
PTHLHparathyroid hormone like hormone	Hyvin usein (80–99%)	1 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Usein (30–79%)	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Short fingers or toes

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.