Piirre
Vertebral segmentation defect
An abnormality related to a defect of vertebral separation during development.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormal spinal segmentation
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Vertebral segmentation defect, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test56 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Vertebral segmentation defect
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Vertebral segmentation defect esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Aina | 2 sairaudessa |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Aina | 3 sairaudessa |
| KYNUkynureninase | Aina | 1 sairaudessa |
| LFNGLFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase | Aina | 2 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GPC4glypican 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NXNnucleoredoxin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HOXD13homeobox D13 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TPM2tropomyosin 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WNT4Wnt family member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CDC45cell division cycle 45 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ELNelastin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 16 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| METTL27methyltransferase like 27 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| STX1Asyntaxin 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBL2transducin beta like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MID1midline 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa