Piirre
Floppy windpipe
Kliininen nimi: Tracheomalacia
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the respiratory system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Floppy windpipe, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test43 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Floppy windpipe
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Floppy windpipe esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Aina | 1 sairaudessa |
| PRRX1paired related homeobox 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MYRFmyelin regulatory factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLGDNA polymerase gamma, catalytic subunit | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHD6chromodomain helicase DNA binding protein 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ERFETS2 repressor factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PAX3paired box 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RALGAPA1Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| WDR26WD repeat domain 26 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| MID1midline 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Näytä 3 geeniä lisää
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa