Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Outward bow-leggedness

Kliininen nimi: Genu varum

A positional abnormality marked by outward bowing of the legs in which the knees stay wide apart when a person stands with the feet and ankles together.

HPO HP:0002970

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Outward bowing at knees, Genu vara, Genua vara
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

65 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Outward bow-leggedness

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Outward bow-leggedness esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
BGNbiglycanAina1 sairaudessa
CANT1calcium activated nucleotidase 1Aina2 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainAina4 sairaudessa
DYMdymeclinAina2 sairaudessa
MMP9matrix metallopeptidase 9Aina1 sairaudessa
RPL13ribosomal protein L13Aina1 sairaudessa
SRSF1serine and arginine rich splicing factor 1Aina1 sairaudessa
COMPcartilage oligomeric matrix proteinHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
MMP13matrix metallopeptidase 13Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
SHOXSHOX homeoboxHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TCTN3tectonic family member 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
COL10A1collagen type X alpha 1 chainUsein (30–79%)2 sairaudessa
EFL1elongation factor like GTPase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Usein (30–79%)3 sairaudessa
FN1fibronectin 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
IHHIndian hedgehog signaling moleculeUsein (30–79%)2 sairaudessa
KIF22kinesin family member 22Usein (30–79%)2 sairaudessa
LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MATN3matrilin 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
PDE4Dphosphodiesterase 4DUsein (30–79%)1 sairaudessa
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedUsein (30–79%)1 sairaudessa
POLR3ARNA polymerase III subunit AUsein (30–79%)1 sairaudessa
PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alphaUsein (30–79%)1 sairaudessa
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
RBM8ARNA binding motif protein 8AUsein (30–79%)2 sairaudessa
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
VDRvitamin D receptorUsein (30–79%)1 sairaudessa
ACTA1actin alpha 1, skeletal muscleJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CCN2cellular communication network factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CCN6cellular communication network factor 6Joskus (5–29%)2 sairaudessa
CFL2cofilin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainJoskus (5–29%)2 sairaudessa
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DDRGK1DDRGK domain containing 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
Näytä 25 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KAT6Alysine acetyltransferase 6AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KLHL41kelch like family member 41Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LMOD3leiomodin 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NEBnebulinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
POLRMTRNA polymerase mitochondrialJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RECQL4RecQ like helicase 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TPM2tropomyosin 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TTI1TELO2 interacting protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
WDR62WD repeat domain 62Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ANAPC1anaphase promoting complex subunit 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ACANaggrecanEi kirjattu1 sairaudessa
CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4Ei kirjattu1 sairaudessa
NKX3-2NK3 homeobox 2Ei kirjattu1 sairaudessa
ORC1origin recognition complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
ORC6origin recognition complex subunit 6Ei kirjattu1 sairaudessa
RAB23RAB23, member RAS oncogene familyEi kirjattu1 sairaudessa
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinEi kirjattu1 sairaudessa
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Ei kirjattu1 sairaudessa
UFSP2UFM1 specific peptidase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
XYLT1xylosyltransferase 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal knee morphologyBowed legs

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test