Piirre
Short toe
A toe that appears disproportionately short compared to the foot.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Short toes, Stubby toes, Brachydactyly of the foot, Hypoplasia of the toe, Hypoplastic toes, Short foot phalanges
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Short toe, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test78 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short toe
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short toe esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Aina | 2 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Aina | 2 sairaudessa |
| GRIP1glutamate receptor interacting protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Aina | 2 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Aina | 1 sairaudessa |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Aina | 1 sairaudessa |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GPC4glypican 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NOGnoggin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| NOTCH2notch receptor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PHF6PHD finger protein 6 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GHRgrowth hormone receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HBA1hemoglobin subunit alpha 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HBA2hemoglobin subunit alpha 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HEATR3HEAT repeat containing 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MIA3MIA SH3 domain ER export factor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TNXBtenascin XB | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ADAadenosine deaminase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R type | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASCC3activating signal cointegrator 1 complex subunit 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 38 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| DCLRE1CDNA cross-link repair 1C | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EOGTEGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gamma | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| IL7Rinterleukin 7 receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LEF1lymphoid enhancer binding factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NUDCD3NudC domain containing 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSMB10proteasome 20S subunit beta 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAG1recombination activating 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAG2recombination activating 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CTCFCCCTC-binding factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SF3B4splicing factor 3b subunit 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SHOXSHOX homeobox | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa