Piirre
Hypoplastic pubic bone
Underdevelopment of the pubis, which together with the ilium and the ischium, is one of the three bones that make up the hip bone.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Hypoplastic pubic bones, Hypoplastic pubis
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Hypoplastic pubic bone, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hypoplastic pubic bone
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hypoplastic pubic bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Aina | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Aina | 1 sairaudessa |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CUL7cullin 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SETBP1SET binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MATN3matrilin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa