Piirre

Vitreoretinopathy

Ocular abnormality characterized by premature degeneration of the vitreous and the retina that may be associated with increased risk of retinal detachment.

HPO HP:0007773

Tunnetaan myös nimellä: Vitreoretinal abnormality, Vitreoretinal degeneration
Elimistön järjestelmä: Abnormality of the eye

Tämä sivu datana

Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/vitreoretinopathy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Avaa JSON

Lue Vitreoretinopathy-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Vitreoretinopathy

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Vitreoretinopathy esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Aina	3 sairaudessa
COL9A2collagen type IX alpha 2 chain	Aina	2 sairaudessa
CTNNB1catenin beta 1	Aina	1 sairaudessa
FZD4frizzled class receptor 4	Aina	1 sairaudessa
LRP5LDL receptor related protein 5	Aina	2 sairaudessa
NDPnorrin cystine knot growth factor NDP	Aina	1 sairaudessa
PAK2p21 (RAC1) activated kinase 2	Aina	2 sairaudessa
TSPAN12tetraspanin 12	Aina	1 sairaudessa
ZNF408zinc finger protein 408	Aina	1 sairaudessa
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Hyvin usein (80–99%)	2 sairaudessa
COL11A1collagen type XI alpha 1 chain	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
COL9A1collagen type IX alpha 1 chain	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
COL9A3collagen type IX alpha 3 chain	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
LOXL3lysyl oxidase like 3	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
CAPN5calpain 5	Ei kirjattu	1 sairaudessa
CRB1crumbs cell polarity complex component 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
NR2E3nuclear receptor subfamily 2 group E member 3	Ei kirjattu	1 sairaudessa
VCANversican	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal vitreous humor morphology

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.