Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Limb undergrowth

Limb shortening because of underdevelopment of one or more bones of the extremities.

HPO HP:0009826

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
limb shortening, Short limb, Short limbs, Hypoplasia involving bones of the extremities
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

63 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Limb undergrowth

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Limb undergrowth esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ADAMTS2ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2Aina2 sairaudessa
B9D1B9 domain containing 1Aina1 sairaudessa
BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1BAina1 sairaudessa
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Aina1 sairaudessa
COL1A1collagen type I alpha 1 chainAina1 sairaudessa
COL1A2collagen type I alpha 2 chainAina1 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainAina1 sairaudessa
DDRGK1DDRGK domain containing 1Aina2 sairaudessa
ERI1exoribonuclease 1Aina1 sairaudessa
FLNBfilamin BAina2 sairaudessa
FUT8fucosyltransferase 8Aina1 sairaudessa
GLB1galactosidase beta 1Aina1 sairaudessa
IFT52intraflagellar transport 52Aina1 sairaudessa
IHHIndian hedgehog signaling moleculeAina1 sairaudessa
PLCB3phospholipase C beta 3Aina1 sairaudessa
RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4Aina1 sairaudessa
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Aina1 sairaudessa
COL10A1collagen type X alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
MATN3matrilin 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PRKACAprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit alphaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ADAMTSL2ADAMTS like 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
COMPcartilage oligomeric matrix proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
LBRlamin B receptorUsein (30–79%)1 sairaudessa
MEG3maternally expressed 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
NINnineinUsein (30–79%)1 sairaudessa
PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class YUsein (30–79%)1 sairaudessa
RTL1retrotransposon Gag like 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TBCKTBC1 domain containing kinaseUsein (30–79%)2 sairaudessa
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistantJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 23 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CLTCL1clathrin heavy chain like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalyticJoskus (5–29%)1 sairaudessa
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GAD1glutamate decarboxylase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NEK1NIMA related kinase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PRKACBprotein kinase cAMP-activated catalytic subunit betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC35C1solute carrier family 35 member C1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC39A8solute carrier family 39 member 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
CD96CD96 moleculeEi kirjattu1 sairaudessa
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Ei kirjattu1 sairaudessa
GHRgrowth hormone receptorEi kirjattu1 sairaudessa
GNASGNAS complex locusEi kirjattu1 sairaudessa
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Ei kirjattu1 sairaudessa
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseEi kirjattu1 sairaudessa
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearEi kirjattu1 sairaudessa
TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1Ei kirjattu1 sairaudessa
XRCC4X-ray repair cross complementing 4Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Absent/small extremities

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test