Piirre
Hypoplastic pelvis
Underdevelopment of the bony pelvis.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Hypoplastic pelvic bones, Small pelvis
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/hypoplastic-pelvis.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Hypoplastic pelvis-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test12 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- FGFR3-Related Chondrodysplasias (Achondroplasia and Related Conditions)Reads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesCOL2A1COMPAbout this report →
- Immuno-Osseous DysplasiasReads 1 of these genesSMARCAL1About this report →
Show 8 more reports
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- DNA Repair DiseaseReads 2 of these genesERCC6ERCC8About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR3About this report →
- Inherited IchthyosesReads 1 of these genesNSDHLAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesCEP120About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesSMARCAL1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 1 of these genesNSDHLAbout this report →
Lue Hypoplastic pelvis-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hypoplastic pelvis
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hypoplastic pelvis esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complex | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| CUL7cullin 7 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CEP120centrosomal protein 120 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WNT3Wnt family member 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WNT7AWnt family member 7A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RSPO2R-spondin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POC1APOC1 centriolar protein A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
