Piirre
Flared wide portion of long bone
Kliininen nimi: Flared metaphysis
The presence of a splayed (i.e.,flared) metaphyseal segment of one or more long bones.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Flared, widened metaphyses, marked metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal flaring, Metaphyseal flaring of long bones, Metaphyseal splaying, Metaphyses flared, Splayed metaphyses
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Flared wide portion of long bone, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test51 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Flared wide portion of long bone
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Flared wide portion of long bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ANKHANKH inorganic pyrophosphate transport regulator | Aina | 1 sairaudessa |
| AXIN1axin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Aina | 2 sairaudessa |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| CYP3A4cytochrome P450 family 3 subfamily A member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| EEDembryonic ectoderm development | Aina | 1 sairaudessa |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Aina | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Aina | 4 sairaudessa |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Aina | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Aina | 2 sairaudessa |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Aina | 2 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Aina | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Aina | 2 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL10A1collagen type X alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GSCgoosecoid homeobox | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC39A13solute carrier family 39 member 13 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FAM111AFAM111 trypsin like peptidase A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIF22kinesin family member 22 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Näytä 11 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NPR2natriuretic peptide receptor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PCNTpericentrin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa