Piirre
Small end part of bone
Kliininen nimi: Small epiphyses
Reduction in the size or volume of epiphyses.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Small end part of bone, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test20 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Small end part of bone
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Small end part of bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Aina | 2 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Joskus (5–29%) | 3 sairaudessa |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KIF22kinesin family member 22 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MATN3matrilin 3 | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa