Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Bowing of outer large bone of the forearm

Kliininen nimi: Radial bowing

A bending or abnormal curvature of the radius.

HPO HP:0002986

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Bowed radii, Bowed radius, Bowing of radius bone of the forearm
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

27 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Bowing of outer large bone of the forearm

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Bowing of outer large bone of the forearm esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
FGF23fibroblast growth factor 23Aina1 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Aina1 sairaudessa
IFT43intraflagellar transport 43Aina1 sairaudessa
LBRlamin B receptorAina1 sairaudessa
TBX5T-box transcription factor 5Aina1 sairaudessa
TMEM67transmembrane protein 67Aina1 sairaudessa
SHOXSHOX homeoboxHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
WNT7AWnt family member 7AHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
GLI3GLI family zinc finger 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
IHHIndian hedgehog signaling moleculeUsein (30–79%)1 sairaudessa
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ROR2ROR family WNT receptor 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
B2Mbeta-2-microglobulinEi kirjattu1 sairaudessa
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Ei kirjattu1 sairaudessa
CCN2cellular communication network factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
FLNAfilamin AEi kirjattu1 sairaudessa
FLNBfilamin BEi kirjattu2 sairaudessa
GDF5growth differentiation factor 5Ei kirjattu1 sairaudessa
HOXA11homeobox A11Ei kirjattu1 sairaudessa
MMP13matrix metallopeptidase 13Ei kirjattu1 sairaudessa
NPR2natriuretic peptide receptor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PCNTpericentrinEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of the radiusBowed forearm bones

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test