Piirre

Partially dislocated lens

Kliininen nimi: Lens subluxation

Partial dislocation of the lens of the eye.

HPO HP:0001132

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the eye

Read the genes linked to Partially dislocated lens, and the rest of your genome, with one test.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Partially dislocated lens

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Partially dislocated lens esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
ASPHaspartate beta-hydroxylase	Aina	1 sairaudessa
CBScystathionine beta-synthase	Usein (30–79%)	2 sairaudessa
COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
SALL2spalt like transcription factor 2	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chain	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
ELP4elongator acetyltransferase complex subunit 4	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
P3H2prolyl 3-hydroxylase 2	Joskus (5–29%)	1 sairaudessa
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline	Joskus (5–29%)	2 sairaudessa
CHRDL1chordin like 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa
LOXL1lysyl oxidase like 1	Ei kirjattu	1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Ectopia lentis

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.