Piirre
Abnormal bone maturation
Kliininen nimi: Abnormal bone ossification
Any anomaly in the formation of bone or of a bony substance, or the conversion of fibrous tissue or of cartilage into bone or a bony substance.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal bone maturation, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test14 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal bone maturation
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal bone maturation esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FN1fibronectin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa