Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Piirre
Abnormal shape of end part of bone
Kliininen nimi: Abnormal epiphysis morphology
An anomaly of epiphysis, which is the expanded articular end of a long bone that developes from a secondary ossification center, and which during the period of growth is either entirely cartilaginous or is separated from the shaft by a cartilaginous disk.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of epiphysis morphology, Abnormality of the epiphyses, Anomaly of the epiphyses, Epiphyseal abnormality
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-epiphysis-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameAbnormal shape of end part of boneHP:0005930
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Lue Abnormal shape of end part of bone-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test90 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal shape of end part of bone
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal shape of end part of bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACANaggrecan | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDC45cell division cycle 45 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDC6cell division cycle 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| KIF1Akinesin family member 1A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MMP13matrix metallopeptidase 13 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| MMP9matrix metallopeptidase 9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PCNTpericentrin | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, choline | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SHOXSHOX homeobox | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLCO2A1solute carrier organic anion transporter family member 2A1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SNX10sorting nexin 10 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TNFSF11TNF superfamily member 11 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
Näytä 50 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| UFSP2UFM1 specific peptidase 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DDRGK1DDRGK domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DUOX2dual oxidase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DUOXA2dual oxidase maturation factor 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ERI1exoribonuclease 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HESX1HESX homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IYDiodotyrosine deiodinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LHX3LIM homeobox 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LHX4LIM homeobox 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POU1F1POU class 1 homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PROP1PROP paired-like homeobox 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC5A5solute carrier family 5 member 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGthyroglobulin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TPOthyroid peroxidase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TSHBthyroid stimulating hormone subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GORABgolgin, RAB6 interacting | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PRDM5PR/SET domain 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PYCR1pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TSHRthyroid stimulating hormone receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNF469zinc finger protein 469 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Cone-shaped end part of bone66 geeniä
- Speckled calcifications in end part of bone34 geeniä
- Abnormal development of end part of bone31 geeniä
- Delayed maturation of end part of long bone26 geeniä
- Small end part of bone20 geeniä
- Flat end part of bone17 geeniä
- Irregular end part of long bone17 geeniä
- Large end part of bone7 geeniä
- Increased bone density in end part of bone3 geeniä
- Pseudoepiphyses3 geeniä
- Abnormal shape of the end part of the vertebra bone2 geeniä
- Epiphyseal deformities of tubular bones2 geeniä
- Fragmented end part of bone2 geeniä
- Absent end part of bone1 geeni
- Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage1 geeni
- Splayed end part of bone1 geeni
- Abnormal shape of end part of limb bones
- Triangular end part of bone
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysyAloitaalkaen 449 $
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa