Piirre
Upper limb undergrowth
Arm shortening because of underdevelopment of one or more bones of the upper extremity.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Short arms, Shortening of the arms, Hypoplasia involving bones of the upper limbs
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Upper limb undergrowth, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test16 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Upper limb undergrowth
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Upper limb undergrowth esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CHUKcomponent of inhibitor of nuclear factor kappa B kinase complex | Aina | 1 sairaudessa |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| BPTFbromodomain PHD finger transcription factor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| FN1fibronectin 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGTphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SALL4spalt like transcription factor 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa