Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Limb pain

Chronic pain in the limbs with no clear focal etiology.

HPO HP:0009763

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Pain in extremities
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal systemConstitutional symptom

18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Limb pain

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Limb pain esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
GYS1glycogen synthase 1Aina1 sairaudessa
ATL1atlastin GTPase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATL3atlastin GTPase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
CPOXcoproporphyrinogen oxidaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
FN1fibronectin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
HMBShydroxymethylbilane synthaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
TGFB1transforming growth factor beta 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CCND1cyclin D1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COL1A1collagen type I alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COL5A1collagen type V alpha 1 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COL5A2collagen type V alpha 2 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2Ei kirjattu1 sairaudessa
TREX1three prime repair exonuclease 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal musculoskeletal physiologyPain

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test