Piirre
Small earlobe
Reduced volume of the earlobe.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Small earlobes, Hypoplastic earlobes, Hypoplastic lobules
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the ear
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Small earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test33 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Small earlobe
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Small earlobe esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| AMOTL1angiomotin like 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CDC6cell division cycle 6 | Aina | 1 sairaudessa |
| HNRNPH1heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SMAD4SMAD family member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| ZSCAN10zinc finger and SCAN domain containing 10 | Aina | 1 sairaudessa |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ABHD5abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTPRFprotein tyrosine phosphatase receptor type F | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FN1fibronectin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MED16mediator complex subunit 16 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RBM10RNA binding motif protein 10 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZMYM2zinc finger MYM-type containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMSspermine synthase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa