Piirre
Belly sticks out
Kliininen nimi: Protuberant abdomen
A thrusting or bulging out of the abdomen.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Extended belly, Abdominal protuberance
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the digestive system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Belly sticks out, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test49 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Belly sticks out
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Belly sticks out esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Aina | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Aina | 3 sairaudessa |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Aina | 1 sairaudessa |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GUSBglucuronidase beta | Aina | 1 sairaudessa |
| IDUAalpha-L-iduronidase | Aina | 1 sairaudessa |
| IFT122intraflagellar transport 122 | Aina | 1 sairaudessa |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Aina | 1 sairaudessa |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Aina | 1 sairaudessa |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Aina | 1 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| DICER1dicer 1, ribonuclease III | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DUX4double homeobox 4 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DUX4L1double homeobox 4 like 1 (pseudogene) | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FRG1FSHD region gene 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KIAA0753KIAA0753 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMCHD1structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYMdymeclin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LIPAlipase A, lysosomal acid type | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Näytä 9 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BMPERBMP binding endothelial regulator | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| G6PC1glucose-6-phosphatase catalytic subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NKX3-2NK3 homeobox 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| VDRvitamin D receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa