Piirre
Abnormal shape of joints
Kliininen nimi: Abnormal joint morphology
An abnormal structure or form of the joints, i.e., one or more of the articulations where two bones join.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of the joints, Anomaly of the joints, Joint disease
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal shape of joints, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal shape of joints
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal shape of joints esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Aina | 1 sairaudessa |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TCTN3tectonic family member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EFL1elongation factor like GTPase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SBDSSBDS ribosome maturation factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GHRgrowth hormone receptor | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Arthritis173 geeniä
- Joint dislocation76 geeniä
- Joint swelling53 geeniä
- Pterygium37 geeniä
- Fusion of joints25 geeniä
- Calcium deposits in joints22 geeniä
- Disease of the joints22 geeniä
- Bleeding within a joint18 geeniä
- Enlarged joints10 geeniä
- Joint subluxation10 geeniä
- Abnormal sacroiliac joint morphology5 geeniä
- Osteochondrosis5 geeniä
- Abnormality of lower limb joint2 geeniä
- Periarticular soft-tissue mass1 geeni
- Progressive joint destruction1 geeni
- Abnormal synovial bursa morphology
- Abnormal synovial membrane morphology
- Abnormality of upper limb joint
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa