Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Disproportionately short upper portion of limb

Kliininen nimi: Rhizomelia

Disproportionate shortening of the proximal segment of limbs (i.e. the femur and humerus).

HPO HP:0008905

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Rhizomelic limb shortening, Rhizomelic short limbs, Rhizomelic short stature, Rhizomelic shortening, Short stature, rhizomelic, Symmetrical rhizomelic limb shortening
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal systemGrowth abnormality

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

66 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Disproportionately short upper portion of limb

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Disproportionately short upper portion of limb esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ACANaggrecanAina2 sairaudessa
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Aina1 sairaudessa
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Aina1 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainAina2 sairaudessa
CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Aina1 sairaudessa
CRTAPcartilage associated proteinAina1 sairaudessa
DYMdymeclinAina2 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Aina3 sairaudessa
GNPATglyceronephosphate O-acyltransferaseAina1 sairaudessa
GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1Aina1 sairaudessa
GSCgoosecoid homeoboxAina1 sairaudessa
IFT122intraflagellar transport 122Aina2 sairaudessa
IFT140intraflagellar transport 140Aina2 sairaudessa
IFT43intraflagellar transport 43Aina2 sairaudessa
LBRlamin B receptorAina3 sairaudessa
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Aina1 sairaudessa
PKDCCprotein kinase domain containing, cytoplasmicAina1 sairaudessa
POC1APOC1 centriolar protein AAina1 sairaudessa
PRKG2protein kinase cGMP-dependent 2Aina2 sairaudessa
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Aina1 sairaudessa
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseAina2 sairaudessa
SERPINH1serpin family H member 1Aina1 sairaudessa
SIK3SIK family kinase 3Aina1 sairaudessa
TBC1D32TBC1 domain family member 32Aina1 sairaudessa
WDR19WD repeat domain 19Aina2 sairaudessa
WDR35WD repeat domain 35Aina2 sairaudessa
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
FZD2frizzled class receptor 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GPC6glypican 6Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
HDAC6histone deacetylase 6Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
IFT52intraflagellar transport 52Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit deltaUsein (30–79%)1 sairaudessa
CEP57centrosomal protein 57Usein (30–79%)1 sairaudessa
COG1component of oligomeric golgi complex 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
DHCR2424-dehydrocholesterol reductaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseUsein (30–79%)1 sairaudessa
FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
Näytä 26 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
FLNBfilamin BUsein (30–79%)3 sairaudessa
GDF5growth differentiation factor 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
KYNUkynureninaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
MAB21L2mab-21 like 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinUsein (30–79%)2 sairaudessa
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
B3GLCTbeta 3-glucosyltransferaseJoskus (5–29%)2 sairaudessa
CLPBClpB family mitochondrial disaggregaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CTSKcathepsin KJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DHCR77-dehydrocholesterol reductaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KMT2Alysine methyltransferase 2AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
AGPSalkylglycerone phosphate synthaseEi kirjattu1 sairaudessa
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseEi kirjattu1 sairaudessa
CEP120centrosomal protein 120Ei kirjattu1 sairaudessa
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
GPX4glutathione peroxidase 4Ei kirjattu1 sairaudessa
IFT80intraflagellar transport 80Ei kirjattu1 sairaudessa
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MMP13matrix metallopeptidase 13Ei kirjattu1 sairaudessa
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseEi kirjattu1 sairaudessa
MYSM1Myb like, SWIRM and MPN domains 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Ei kirjattu1 sairaudessa
TBX15T-box transcription factor 15Ei kirjattu1 sairaudessa
WNT5AWnt family member 5AEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Disproportionate short-limb short statureLimb undergrowth

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test