Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Cervical spine instability

An abnormal lack of stability of the cervical spine.

HPO HP:0010646

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Cervical spine instability

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Cervical spine instability esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunitAina1 sairaudessa
SOX9SRY-box transcription factor 9Aina1 sairaudessa
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Usein (30–79%)2 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
ARSLarylsulfatase LJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COMPcartilage oligomeric matrix proteinHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SMAD3SMAD family member 3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
TGFB3transforming growth factor beta 3Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
BGNbiglycanEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal cervical spine

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test