Piirre
Small shoulder blade
Kliininen nimi: Hypoplastic scapulae
Underdeveloped scapula.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Hypoplastic scapula, Scapular hypoplasia, Short scapulae, Small scapula, Small scapulae
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Small shoulder blade, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test29 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Small shoulder blade
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Small shoulder blade esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ACTBactin beta | Aina | 2 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Aina | 1 sairaudessa |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Aina | 2 sairaudessa |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GSCgoosecoid homeobox | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHL | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PCNTpericentrin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RSPO2R-spondin 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SCARF2scavenger receptor class F member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DYMdymeclin | Ei kirjattu | 2 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBX3T-box transcription factor 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa