Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Bowed shankbone

Kliininen nimi: Tibial bowing

A bending or abnormal curvature of the tibia.

HPO HP:0002982

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Bowed shinbone, Bowed tibia, Bowing of the tibia
Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

42 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Bowed shankbone

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Bowed shankbone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
COL2A1collagen type II alpha 1 chainAina2 sairaudessa
FLNAfilamin AAina2 sairaudessa
PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linkedAina1 sairaudessa
SERPINH1serpin family H member 1Aina1 sairaudessa
SLC13A1solute carrier family 13 member 1Aina1 sairaudessa
CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SHOXSHOX homeoboxHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
SOX9SRY-box transcription factor 9Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Usein (30–79%)2 sairaudessa
MMP13matrix metallopeptidase 13Usein (30–79%)2 sairaudessa
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
CLTCL1clathrin heavy chain like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DYMdymeclinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FIBPFGF1 intracellular binding proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FN1fibronectin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LRP5LDL receptor related protein 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MEG3maternally expressed 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PDGFRBplatelet derived growth factor receptor betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RTL1retrotransposon Gag like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SATB2SATB homeobox 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SETBP1SET binding protein 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
CCN2cellular communication network factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
CHST3carbohydrate sulfotransferase 3Ei kirjattu1 sairaudessa
CLCN5Cl-/H+ antiporter 5Ei kirjattu2 sairaudessa
COL1A1collagen type I alpha 1 chainEi kirjattu3 sairaudessa
COL1A2collagen type I alpha 2 chainEi kirjattu2 sairaudessa
FLNBfilamin BEi kirjattu2 sairaudessa
GORABgolgin, RAB6 interactingEi kirjattu1 sairaudessa
LIFRLIF receptor subunit alphaEi kirjattu1 sairaudessa
P3H1prolyl 3-hydroxylase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PCNTpericentrinEi kirjattu1 sairaudessa
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineEi kirjattu1 sairaudessa
Näytä 2 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
SLC34A3solute carrier family 34 member 3Ei kirjattu1 sairaudessa
VDRvitamin D receptorEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormality of the shankboneBowed legs

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test