Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Delayed maturation of pubic bone

Kliininen nimi: Delayed pubic bone ossification

Delayed maturation and calcification of the pubic bone.

HPO HP:0008788

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Delayed mineralization of pubic bone, Absent pubic ossification in infancy
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

8 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Delayed maturation of pubic bone

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Delayed maturation of pubic bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DMRT2doublesex and mab-3 related transcription factor 2Aina1 sairaudessa
NKX3-2NK3 homeobox 2Aina1 sairaudessa
SIK3SIK family kinase 3Aina1 sairaudessa
CBFBcore-binding factor subunit betaUsein (30–79%)1 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainUsein (30–79%)4 sairaudessa
GJB2gap junction protein beta 2Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
GJB6gap junction protein beta 6Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
RUNX2RUNX family transcription factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal maturation of the pubic bone

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test