Piirre
Increased size of eyes
Kliininen nimi: Abnormally large globe
Diffusely large eye (with megalocornea) without glaucoma.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Large eyeballs, Large eyes, Megalophthalmos
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
Tämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormally-large-globe.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Increased size of eyes-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test18 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Bent Bone Dysplasia Syndrome (FGFR2)Reads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Frank-Ter Haar SyndromeReads 1 of these genesSH3PXD2BAbout this report →
- Skraban-Deardorff SyndromeReads 1 of these genesWDR26About this report →
- Spondyloepiphyseal Dysplasia With Congenital Joint DislocationsReads 1 of these genesCHST3About this report →
Show 14 more reports
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Achondrogenesis panelReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Bartter DiseaseReads 1 of these genesKCNJ1About this report →
- MTOR Pathway Megalencephaly and Overgrowth DisordersReads 1 of these genesPIK3R2About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 3 of these genesCHSY1PIGVB3GAT3About this report →
- GPI Anchor Biosynthesis DefectsReads 1 of these genesPIGVAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesARXAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesRNU4-2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR2About this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesALKBH8FBXO11CASKAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesPOMKAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesARXAbout this report →
Lue Increased size of eyes-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test18 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Increased size of eyes
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Increased size of eyes esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Aina | 1 sairaudessa |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| SH3PXD2BSH3 and PX domains 2B | Aina | 1 sairaudessa |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| WDR26WD repeat domain 26 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FBXO11F-box protein 11 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARXaristaless related homeobox | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ATRATR checkpoint kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POMKprotein O-mannose kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
