Piirre
Flat acetabular roof
Flattening of the superior part of the acetabulum, which is a cup-shaped cavity at the base of the hipbone into which the ball-shaped head of the femur fits. The acetabular roof thereby appears horizontal rather than arched, as it normally does.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Acetabular angle flat, Flat acetabular roofs, Flattened acetabular roof, Horizontal acetabulae, Horizontal acetabular roof, Horizontal acetabular roofs
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Flat acetabular roof, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test30 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Flat acetabular roof
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Flat acetabular roof esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BNIP1BCL2 interacting protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Aina | 3 sairaudessa |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | Aina | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Aina | 1 sairaudessa |
| RAB33BRAB33B, member RAS oncogene family | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC35D1solute carrier family 35 member D1 | Aina | 1 sairaudessa |
| DYMdymeclin | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COMPcartilage oligomeric matrix protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| BGNbiglycan | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CEP120centrosomal protein 120 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GPX4glutathione peroxidase 4 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFT52intraflagellar transport 52 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MATN3matrilin 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| WDR35WD repeat domain 35 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa