Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Horizontal ribs

A horizontal (flat) conformation of the ribs, the long curved bones that form the rib cage and normally progressively oblique (slanted) from ribs 1 through 9, then less slanted through rib 12.

HPO HP:0000888

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

17 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Horizontal ribs

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Horizontal ribs esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CEP120centrosomal protein 120Aina1 sairaudessa
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Aina1 sairaudessa
LBRlamin B receptorAina1 sairaudessa
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexUsein (30–79%)1 sairaudessa
CUL7cullin 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
DYNLT2Bdynein light chain Tctex-type 2BUsein (30–79%)1 sairaudessa
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Ei kirjattu1 sairaudessa
EVCEvC ciliary complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Ei kirjattu1 sairaudessa
IFT81intraflagellar transport 81Ei kirjattu1 sairaudessa
INTUinturned planar cell polarity proteinEi kirjattu1 sairaudessa
NEK1NIMA related kinase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
WDR35WD repeat domain 35Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormality of the ribs

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test