Piirre
Broad palm
For children from birth to 4 years of age the palm width is more than 2 SD above the mean; for children from 4 to 16 years of age the palm width is above the 95th centile; or, the width of the palm appears disproportionately wide for the length.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Broad hand, Broad hands, Wide palm
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbs
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Broad palm, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test35 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Broad palm
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Broad palm esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Aina | 1 sairaudessa |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| TOMM7translocase of outer mitochondrial membrane 7 | Aina | 1 sairaudessa |
| BCORBCL6 corepressor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNSglucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| LBRlamin B receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC35C1solute carrier family 35 member C1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TONSLtonsoku like, DNA repair protein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTCFCCCTC-binding factor | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ADAMTS10ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DYMdymeclin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FBN1fibrillin 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| FHL1four and a half LIM domains 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GPC3glypican 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa