Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Coxa vara

Coxa vara includes all forms of decrease of the femoral neck shaft angle (the angle between the neck and the shaft of the femur) to less than 120 degrees.

HPO HP:0002812

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

65 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Coxa vara

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Coxa vara esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
COL10A1collagen type X alpha 1 chainAina2 sairaudessa
CRTAPcartilage associated proteinAina1 sairaudessa
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinAina1 sairaudessa
NKX3-2NK3 homeobox 2Aina1 sairaudessa
RPL13ribosomal protein L13Aina1 sairaudessa
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainHyvin usein (80–99%)8 sairaudessa
DMP1dentin matrix acidic phosphoprotein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FN1fibronectin 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
IHHIndian hedgehog signaling moleculeHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PCNTpericentrinHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
PRG4proteoglycan 4Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
CANT1calcium activated nucleotidase 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
COL27A1collagen type XXVII alpha 1 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
COL9A1collagen type IX alpha 1 chainUsein (30–79%)2 sairaudessa
CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
NFIXnuclear factor I XUsein (30–79%)1 sairaudessa
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
RAD21RAD21 cohesin complex componentUsein (30–79%)1 sairaudessa
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
RNU4ATACRNA, U4atac small nuclearUsein (30–79%)1 sairaudessa
RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
RUNX2RUNX family transcription factor 2Usein (30–79%)2 sairaudessa
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
TRPV4transient receptor potential cation channel subfamily V member 4Usein (30–79%)2 sairaudessa
XYLT1xylosyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ATP7AATPase copper transporting alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CCN6cellular communication network factor 6Joskus (5–29%)2 sairaudessa
COL9A2collagen type IX alpha 2 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COL9A3collagen type IX alpha 3 chainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DVL3dishevelled segment polarity protein 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
DYMdymeclinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
FKBP10FKBP prolyl isomerase 10Joskus (5–29%)2 sairaudessa
FZD2frizzled class receptor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KDELR2KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 25 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
MATN3matrilin 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MEGF8multiple EGF like domains 8Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC2A10solute carrier family 2 member 10Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC4A10solute carrier family 4 member 10Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinJoskus (5–29%)2 sairaudessa
TRAPPC2trafficking protein particle complex subunit 2Joskus (5–29%)2 sairaudessa
TTI1TELO2 interacting protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
UFSP2UFM1 specific peptidase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
WNT5AWnt family member 5AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COMPcartilage oligomeric matrix proteinHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Ei kirjattu1 sairaudessa
CFAP410cilia and flagella associated protein 410Ei kirjattu1 sairaudessa
DDRGK1DDRGK domain containing 1Ei kirjattu1 sairaudessa
DNAJC21DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21Ei kirjattu1 sairaudessa
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
FLNBfilamin BEi kirjattu1 sairaudessa
MMP13matrix metallopeptidase 13Ei kirjattu1 sairaudessa
ORC6origin recognition complex subunit 6Ei kirjattu1 sairaudessa
POP1POP1 ribonuclease P/MRP subunitEi kirjattu1 sairaudessa
SBDSSBDS ribosome maturation factorEi kirjattu1 sairaudessa
SERPINF1serpin family F member 1Ei kirjattu1 sairaudessa
SRP54signal recognition particle 54Ei kirjattu1 sairaudessa
TBX4T-box transcription factor 4Ei kirjattu1 sairaudessa
TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal neck of thigh bone

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test