Piirre
Functional respiratory abnormality
Kliininen nimi: Abnormal respiratory system physiology
Abnormal function of the respiratory system.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Respiratory problem, Abnormal respiration
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the respiratory system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Functional respiratory abnormality, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test12 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Functional respiratory abnormality
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Functional respiratory abnormality esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ACANaggrecan | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RYR1ryanodine receptor 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| MYOTmyotilin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TALDO1transaldolase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TLL1tolloid like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Respiratory function loss345 geeniä
- Asthma184 geeniä
- Cough118 geeniä
- Obstructive lung disease96 geeniä
- Abnormal pattern of respiration70 geeniä
- Aspiration49 geeniä
- Abnormality on pulmonary function testing46 geeniä
- Chronic lung disease44 geeniä
- Decreased nasal nitric oxide26 geeniä
- Breathing dysregulation14 geeniä
- Progressive pulmonary function impairment13 geeniä
- Weakness of muscles of respiration12 geeniä
- Airway hyperresponsiveness8 geeniä
- Hyperpolarized transepithelial nasal potential difference3 geeniä
- Abnormal blood gas level1 geeni
- Abnormal bronchus physiology1 geeni
- Abnormal mucociliary clearance1 geeni
- Abnormal breath sound
- Abnormal nasal mucus secretion
- Abnormal respiratory motile cilium physiology
- Abnormality of pulmonary circulation
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa