Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Hypoplastic ischia

Underdevelopment of the ischium, which forms the lower and back part of the hip bone.

HPO HP:0003175

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Hypoplastic ischial bones, Hypoplastic ischii, Hypoplastic ischium
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

15 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Hypoplastic ischia

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Hypoplastic ischia esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainAina1 sairaudessa
CCDC8coiled-coil domain containing 8 subunit of 3M complexHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CUL7cullin 7Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
FGFR2fibroblast growth factor receptor 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
KAT6Blysine acetyltransferase 6BHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
OBSL1obscurin like cytoskeletal adaptor 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IFT43intraflagellar transport 43Usein (30–79%)1 sairaudessa
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CDCA7cell division cycle associated 7Ei kirjattu1 sairaudessa
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
PAM16presequence translocase associated motor 16Ei kirjattu1 sairaudessa
TBX15T-box transcription factor 15Ei kirjattu1 sairaudessa
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal ischium morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test