Piirre
Abnormal bone structure
Any anomaly in the composite material or the layered arrangement of the bony skeleton.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal bone structure, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test10 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal bone structure
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal bone structure esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| VDRvitamin D receptor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HBBhemoglobin subunit beta | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HBG1hemoglobin subunit gamma 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HBG2hemoglobin subunit gamma 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KLF1KLF transcription factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ALKALK receptor tyrosine kinase | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| FLNAfilamin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Breakdown of bone74 geeniä
- Abnormal cortical bone morphology49 geeniä
- Abnormal bone maturation14 geeniä
- Bone cyst14 geeniä
- Abnormal trabecular bone morphology6 geeniä
- Pagetic bone lesion3 geeniä
- Dysplastic patella1 geeni
- Fibrous dysplasia of bone1 geeni
- Abnormal bone collagen fibril morphology
- Abnormal osteoclast count
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa