Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Pierre-Robin sequence

Pierre Robin malformation is a sequence of developmental malformations characterized by micrognathia (mandibular hypoplasia), glossoptosis and cleft palate.

HPO HP:0000201

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Pierre Robin sequence, Pierre-robin anomaly, Pierre-robin deformity, Pierre-robin malformation, Robin sequence
Elimistön järjestelmä
Abnormality of head or neck

38 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Pierre-Robin sequence

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Pierre-Robin sequence esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
KIF15kinesin family member 15Aina1 sairaudessa
LRRC7leucine rich repeat containing 7Aina1 sairaudessa
SATB2SATB homeobox 2Aina2 sairaudessa
TGDSTDP-glucose 4,6-dehydrataseAina1 sairaudessa
UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5Aina1 sairaudessa
MYMKmyomaker, myoblast fusion factorHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
MYMXmyomixer, myoblast fusion factorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RBM10RNA binding motif protein 10Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
COG1component of oligomeric golgi complex 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainUsein (30–79%)4 sairaudessa
EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3Usein (30–79%)2 sairaudessa
FLNAfilamin AUsein (30–79%)1 sairaudessa
KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
PGM1phosphoglucomutase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SLC35B2solute carrier family 35 member B2Usein (30–79%)1 sairaudessa
ANKRD17ankyrin repeat domain 17Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BMP2bone morphogenetic protein 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CAPRIN1cell cycle associated protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GRB10growth factor receptor bound protein 10Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MAP3K7mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RPL17ribosomal protein L17Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
YY1YY1 transcription factorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ZFXzinc finger protein X-linkedJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
AMER1APC membrane recruitment protein 1Ei kirjattu1 sairaudessa
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainEi kirjattu2 sairaudessa
DGCR2DiGeorge syndrome critical region gene 2Ei kirjattu1 sairaudessa
DGCR6DiGeorge syndrome critical region gene 6Ei kirjattu1 sairaudessa
DGCR8DGCR8 microprocessor complex subunitEi kirjattu1 sairaudessa
ESS2ess-2 spliceosome associated proteinEi kirjattu1 sairaudessa
TBX1T-box transcription factor 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abnormal oral morphology

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test