Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Short long bone

One or more abnormally short long bone.

HPO HP:0003026

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Long bone shortening, Short tubular bones, shortened long tubular bones
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the musculoskeletal system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

78 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short long bone

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short long bone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ADAMTSL2ADAMTS like 2Aina2 sairaudessa
ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferaseAina2 sairaudessa
C1GALT1C1C1GALT1 specific chaperone 1Aina1 sairaudessa
CEP120centrosomal protein 120Aina1 sairaudessa
COL11A2collagen type XI alpha 2 chainAina2 sairaudessa
COL2A1collagen type II alpha 1 chainAina9 sairaudessa
CREB3L1cAMP responsive element binding protein 3 like 1Aina1 sairaudessa
DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2Aina1 sairaudessa
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Aina1 sairaudessa
FGFR3fibroblast growth factor receptor 3Aina3 sairaudessa
HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2Aina2 sairaudessa
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialAina1 sairaudessa
INPPL1inositol polyphosphate phosphatase like 1Aina1 sairaudessa
KIAA0753KIAA0753Aina1 sairaudessa
LBRlamin B receptorAina2 sairaudessa
NEK9NIMA related kinase 9Aina1 sairaudessa
PAM16presequence translocase associated motor 16Aina1 sairaudessa
PCYT1Aphosphate cytidylyltransferase 1A, cholineAina2 sairaudessa
PLCB3phospholipase C beta 3Aina1 sairaudessa
PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1Aina1 sairaudessa
RPL13ribosomal protein L13Aina1 sairaudessa
SLC35D1solute carrier family 35 member D1Aina1 sairaudessa
SMAD4SMAD family member 4Aina1 sairaudessa
TMEM67transmembrane protein 67Aina1 sairaudessa
TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21BAina1 sairaudessa
XYLT1xylosyltransferase 1Aina2 sairaudessa
DVL1dishevelled segment polarity protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SOX9SRY-box transcription factor 9Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
WNT5AWnt family member 5AHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
COG1component of oligomeric golgi complex 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
COL10A1collagen type X alpha 1 chainUsein (30–79%)1 sairaudessa
COMPcartilage oligomeric matrix proteinUsein (30–79%)3 sairaudessa
DDRGK1DDRGK domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
DYMdymeclinUsein (30–79%)1 sairaudessa
FBN1fibrillin 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
FN1fibronectin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
PORCNporcupine O-acyltransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SCUBE3signal peptide, CUB domain and EGF like domain containing 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
Näytä 38 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
SLC35B2solute carrier family 35 member B2Usein (30–79%)1 sairaudessa
SMOC1SPARC related modular calcium binding 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ZIC3Zic family zinc finger 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EXT1exostosin glycosyltransferase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EXT2exostosin glycosyltransferase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FLNBfilamin BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GLB1galactosidase beta 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
IL6STinterleukin 6 cytokine family signal transducerJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TBC1D32TBC1 domain family member 32Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TONSLtonsoku like, DNA repair proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6Joskus (5–29%)1 sairaudessa
B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6Ei kirjattu1 sairaudessa
BGNbiglycanEi kirjattu1 sairaudessa
COL11A1collagen type XI alpha 1 chainEi kirjattu1 sairaudessa
DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1Ei kirjattu1 sairaudessa
DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1Ei kirjattu1 sairaudessa
DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2Ei kirjattu1 sairaudessa
EVCEvC ciliary complex subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
EVC2EvC ciliary complex subunit 2Ei kirjattu1 sairaudessa
GHRgrowth hormone receptorEi kirjattu1 sairaudessa
GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and betaEi kirjattu2 sairaudessa
GPX4glutathione peroxidase 4Ei kirjattu1 sairaudessa
IFT172intraflagellar transport 172Ei kirjattu1 sairaudessa
INTUinturned planar cell polarity proteinEi kirjattu1 sairaudessa
LIFRLIF receptor subunit alphaEi kirjattu1 sairaudessa
MATN3matrilin 3Ei kirjattu1 sairaudessa
NADSYN1NAD synthetase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
NEK1NIMA related kinase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PTH1Rparathyroid hormone 1 receptorEi kirjattu1 sairaudessa
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseEi kirjattu1 sairaudessa
ROR2ROR family WNT receptor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
SH3PXD2BSH3 and PX domains 2BEi kirjattu1 sairaudessa
SLC10A7solute carrier family 10 member 7Ei kirjattu1 sairaudessa
SLC26A2solute carrier family 26 member 2Ei kirjattu1 sairaudessa
TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11Ei kirjattu1 sairaudessa
WDR35WD repeat domain 35Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormal shape of long bone

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test