AtlasGen
CACNA1H
calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H
- HGNC 1395↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000196557↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8912↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 16p13.3
- Coordenadas
- Cromosoma 16: 1.153.106–1.221.768 (GRCh38)
- Exones
- 35 exones en 68,7 kb
- Proteína
- 2353 aminoácidos
- También conocido como
- Cav3.2
- Transcrito MANE Select
- ENST00000348261.11NM_021098.3
- Tipo de locus
- Codificantes de proteínas
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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page$gene$nameAnalice CACNA1H y el resto de su genoma con una sola prueba.
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Obtener mi Genome TestInforme revisado relevante para este gen
Hipertensión monogénica y trastornos de los mineralocorticoides
- Hiperaldosteronismo familiarAutosómica dominante
Un grupo de afecciones, entre ellas el aldosteronismo remediable por glucocorticoides (CYP11B1/CYP11B2) y las formas causadas por CLCN2, KCNJ5 o CACNA1H, en las que las glándulas suprarrenales producen demasiada aldosterona, lo que provoca hipertensión arterial.
- 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte
▶Accionabilidad
Conocerlo guía el tratamiento (dexametasona para el aldosteronismo remediable por glucocorticoides, y en general fármacos que bloquean la aldosterona) y permite el cribado de los familiares.
Estructura de CACNA1H
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 8,2 kb de los 68,7 kb del gen; 7062 de esas bases codifican la proteína.
Secuenciación de CACNA1H
18Moderada
Dificultad de secuenciar CACNA1H con lecturas cortas, sobre 100
0 · Fácil100 · Difícil
Algunos exones de CACNA1H están donde las lecturas cortas pueden pasar por alto o colocar mal un cambio.
Lo que lo agrava: la proporción de exones de CACNA1H en cada tipo de región difícil
- MapeabilidadTramos en los que las lecturas de 100 o 250 pb no pueden ubicarse de forma única, por lo que una llamada allí puede faltar o ser errónea. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 100.0 %
- HomologíaDuplicaciones segmentarias: copias en otras partes del genoma, como parálogos y pseudogenes, con un 90 % de identidad o más. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Compartido con chrYLas regiones pseudoautosómicas y la región transpuesta de X, donde chrX y chrY tienen la misma secuencia o casi la misma, por lo que una lectura de uno puede ubicarse en el otro. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 60.0 %
- Cobertura de referenciaHuecos cercanos en el ensamblaje de referencia, donde no hay secuencia a la que las lecturas puedan alinearse. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 50.0 %
- RepeticionesRepeticiones en tándem y tramos de una sola base, en los que las lecturas se deslizan y pueden no abarcarlos. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 30.5,3 %
- Contenido GCVentanas con menos del 25 % o más del 65 % de G y C, que la preparación de la biblioteca cubre de forma escasa. Por sí solo, un gen completamente incluido en este tipo de región obtendría 20.85 %
Una puntuación de Dante Labs basada en investigación propia, construida sobre los mapas de regiones de difícil secuenciación Genome in a Bottle del NIST.Cómo se puntúaCada barra es la proporción de las bases de exones de CACNA1H que están en ese tipo de región difícil. Cualquier tipo puede por sí solo hacer difícil un gen, y cada tipo adicional suma menos: 0 cuando ninguna base está en ninguno, 100 cuando todas las bases están donde las lecturas no pueden ubicarse de forma única.
4
posiciones en CACNA1H donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguno cae en una región en la que las lecturas cortas tienen dificultades.
Un genoma completo cubre los 68,7 kb de CACNA1H, con intrones incluidos, y no solo los 8,2 kb de exones.
ClinVar pathogenic variants (4)
The CACNA1H variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogénica 2
- Probablemente patogénica 2
| Variante | Conditions | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|
| NM_021098.3(CACNA1H):c.2907+3A>T (opens in a new tab) | hyperaldosteronism, familial, type IV | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_021098.3(CACNA1H):c.4647G>T (p.Met1549Ile) (opens in a new tab) | hyperaldosteronism, familial, type IV and 1 other | Patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_021098.3(CACNA1H):c.1654C>T (p.Arg552Ter) (opens in a new tab) | epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 6 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
| NM_021098.3(CACNA1H):c.3434G>A (p.Trp1145Ter) (opens in a new tab) | epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 6 | Probablemente patogénica | ★★★★1 estrella de 4 criterios proporcionados, un solo remitente |
Genes vinculados a las mismas afecciones
Rasgos asociados a CACNA1H
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que CACNA1H puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
De dónde procede
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-19: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de los datos 2026.10.19-9814e911.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen CACNA1H: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H. Consultado el 20 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cacna1h
Dante Labs. Gen CACNA1H: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 H [Internet]. [citado 20 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cacna1h
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