Gen
JRK
Jrk helix-turn-helix protein
- HGNC 6199↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000234616↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8629↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 8q24.3
- Coordenadas
- Cromosoma 8: 142.657.460–142.669.967 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 12,5 kb
- Proteína
- 568 aminoácidos
- También conocido como
- JH8, jerky
- Transcrito MANE Select
- ENST00000612905.2NM_003724.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de JRK
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 9,1 kb de los 12,5 kb del gen; 1707 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a JRK
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que JRK puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- EEG with polyspike wave complexes
- EEG with spike-wave complexes (2.5-3.5 Hz)
- Generalized-onset seizure
- Morning myoclonic jerks
- Typical absence seizure
- Attention deficit
- Abnormal social behavior
- Anxiety
Mostrar 16 rasgos más
- Brief seizures with staring spells
- Depression
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Grand mal seizures
- Impaired visuospatial constructive cognition
- Intellectual disability
- Low self-esteem
- Myoclonic absence seizure
- Photosensitive tonic-clonic seizure
- Punding
- Reading disability
- Specific learning disability
- Aggressive behavior
- Head jerking
- Limb myoclonus
- Repeated seizures without recovery between them
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen JRK: Jrk helix-turn-helix protein. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/jrk
Dante Labs. Gen JRK: Jrk helix-turn-helix protein [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/jrk
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