G6PD

Informe revisado relevante para este gen

• Déficit de G6PD

  • Recesiva ligada al cromosoma X

    Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, que predispone a la anemia hemolítica desencadenada por estrés oxidativo.

    • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
    • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    ▶Accionabilidad

    Evitar los desencadenantes oxidantes (primaquina, rasburicasa, dapsona, nitrofurantoína); manejo de los episodios hemolíticos agudos (tratamiento de soporte, transfusión); fototerapia neonatal o exanguinotransfusión por hiperbilirrubinemia; prueba de G6PD obligatoria antes de tafenoquina (FDA)

Estructura de G6PD

Los exones suman 2,2 kb de los 15,5 kb del gen; 1548 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de G6PD

Rasgos asociados a G6PD

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que G6PD puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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