Gen
PKLR
pyruvate kinase L/R
- HGNC 9020(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000143627(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 5313(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 1q22
- Coordenadas
- Cromosoma 1: 155.289.293–155.301.438 (GRCh38)
- Exones
- 11 exones en 12,1 kb
- Proteína
- 574 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica recesiva
- Transcrito MANE Select
- ENST00000342741.6NM_000298.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Déficit de piruvato quinasa y otros trastornos enzimáticos de los glóbulos rojos
- Déficit de piruvato quinasaAutosómica recesiva
Afección recesiva causada por alteraciones en PKLR, que van desde una anemia leve hasta una anemia grave que requiere transfusiones periódicas, a menudo con ictericia, cálculos biliares y sobrecarga de hierro.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El mitapivat, un medicamento oral que activa la piruvato quinasa, está aprobado para adultos, y un diagnóstico orienta las decisiones sobre el control del hierro y la extirpación del bazo.
Herencia
- Autosómica recesiva
- Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.
Estructura de PKLR
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3 kb de los 12,1 kb del gen; 1725 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen PKLR
51
posiciones en PKLR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 12,1 kb de PKLR, incluidos los intrones, y no solo los 3 kb de exones.
Rasgos asociados a PKLR
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que PKLR puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen PKLR: pyruvate kinase L/R. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/pklr
Dante Labs. Gen PKLR: pyruvate kinase L/R [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/pklr
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