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Gen

NPRL3

NPR3 like, GATOR1 complex subunit

Resumen

Localización citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromosoma 16: 85.386–138.673 (GRCh38)
Exones
14 exones en 53,3 kb
Proteína
569 aminoácidos
También conocido como
CGTHBA, RMD11, NPR3, MARE, HS-40
Símbolos anteriores
C16orf35
Transcrito MANE Select
ENST00000611875.5NM_001077350.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    Estructura de NPRL3

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica NPRL3. NPRL3 y 25 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 1 hasta 612.029.Cromosoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 MbPOLR3K: 44.356–53.663, hebra inversaPOLR3KSNRNP25: 53.817–60.009, hebra directaSNRNP25RHBDF1: 58.058–78.176, hebra inversaRHBDF1MPG: 77.007–136.889, hebra directaMPGNPRL3: 85.386–138.673, hebra inversaNPRL3HBZ: 142.728–154.503, hebra directaHBZHBM: 153.892–166.770, hebra directaHBMHBA2: 172.021–173.910, hebra directaHBA2HBA1: 176.660–177.527, hebra directaHBA1HBQ1: 180.437–181.181, hebra directaHBQ1LUC7L: 188.943–229.485, hebra inversaLUC7LFAM234A: 234.521–272.183, hebra directaFAM234ARGS11: 268.301–275.980, hebra inversaRGS11ARHGDIG: 280.386–283.010, hebra directaARHGDIGPDIA2: 283.152–287.215, hebra directaPDIA2AXIN1: 287.440–352.734, hebra inversaAXIN1MRPL28: 365.449–371.289, hebra inversaMRPL28PGAP6: 370.779–387.113, hebra inversaPGAP6NME4: 396.725–410.367, hebra directaNME4DECR2: 401.834–412.492, hebra directaDECR2RAB11FIP3: 425.593–523.012, hebra directaRAB11FIP3CAPN15: 527.698–554.636, hebra directaCAPN15PRR35: 559.688–565.532, hebra directaPRR35PIGQ: 566.995–584.121, hebra directaPIGQNHLRC4: 567.000–569.495, hebra directaNHLRC4RAB40C: 589.007–629.348, hebra directaRAB40CDiagrama de NPRL3: 14 exones en la hebra inversa del cromosoma 16Exón 13: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 14: 85.386–86.870, 1485 basesExón 13: 88.698–88.890, 193 basesExón 12: 89.713–89.902, 190 basesExón 11: 92.596–92.725, 130 basesExón 10: 93.219–93.325, 107 basesExón 9: 98.145–98.301, 157 basesExón 8: 100.372–100.509, 138 basesExón 7: 110.525–110.606, 82 basesExón 6: 112.622–112.775, 154 basesExón 5: 117.301–117.375, 75 basesExón 4: 119.126–119.255, 130 basesExón 3: 130.522–130.591, 70 basesExón 2: 138.150–138.334, 185 basesExón 1: 138.642–138.673, 32 bases1410515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,1 kb de los 53,3 kb del gen; 1710 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de NPRL3

    113

    posiciones en NPRL3 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 53,3 kb de NPRL3, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a NPRL3

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NPRL3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NPRL3: NPR3 like, GATOR1 complex subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nprl3

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NPRL3: NPR3 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nprl3

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