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Gen

HBG2

hemoglobin subunit gamma 2

Resumen

Localización citogenética
11p15.4
Coordenadas
Cromosoma 11: 5.253.188–5.254.781 (GRCh38)
Exones
3 exones en 1,6 kb
Proteína
147 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
HBG-T1
Transcrito MANE Select
ENST00000336906.6NM_000184.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Talasemia

    • Beta-talasemia y trastornos relacionadosAutosómica recesiva

      Trastornos de la producción de la beta-globina, entre ellos la beta-talasemia, la hemoglobina E-beta-talasemia, la delta-beta-talasemia y la hemoglobina Lepore, que van desde estados de portador con anemia leve hasta una enfermedad que requiere transfusiones.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El estado de portador es relevante para la planificación familiar, y las personas afectadas pueden necesitar transfusiones, quelación del hierro o tratamientos más recientes.

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de HBG2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 11, con un corchete donde se ubica HBG2. HBG2 y 44 genes cercanos en el cromosoma 11, desde 4.753.985 hasta 5.753.984.Cromosoma 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q254,8 Mb5 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 MbMMP26: 4.704.784–4.992.431, hebra directaOR51F1: 4.768.979–4.769.938, hebra inversaOR51F1OR52R1: 4.803.433–4.804.380, hebra inversaOR52R1OR51F2: 4.821.321–4.822.456, hebra directaOR51F2OR51S1: 4.848.237–4.849.208, hebra inversaOR51S1OR51T1: 4.881.819–4.882.883, hebra directaOR51T1OR51A7: 4.903.783–4.909.462, hebra directaOR51G2: 4.912.588–4.919.350, hebra inversaOR51G2OR51G1: 4.923.374–4.924.339, hebra inversaOR51G1OR51A4: 4.942.831–4.947.605, hebra inversaOR51A4OR51A2: 4.954.772–4.955.713, hebra inversaOR51A2OR51L1: 4.994.851–5.005.536, hebra directaOR51L1OR52J3: 5.046.526–5.047.461, hebra directaOR52J3OR52E2: 5.058.650–5.059.627, hebra inversaOR52E2OR52E1: 5.069.572–5.070.497, hebra directaOR52E1OR52A5: 5.128.776–5.138.356, hebra inversaOR52A5OR52A1: 5.146.824–5.154.757, hebra inversaOR52A1OR51V1: 5.199.735–5.200.682, hebra inversaOR51V1HBB: 5.225.464–5.229.395, hebra inversaHBD: 5.232.678–5.243.698, hebra inversaHBDHBG1: 5.248.204–5.249.859, hebra inversaHBG1: 5.248.270–5.254.783, hebra inversaHBG2: 5.253.188–5.254.781, hebra inversaHBG2: 5.254.392–5.678.434, hebra inversaHBE1: 5.268.345–5.505.652, hebra inversaHBE1OR51B4: 5.301.014–5.301.946, hebra inversaOR51B4OR51B5: 5.303.444–5.505.652, hebra inversaOR51B2: 5.323.359–5.324.297, hebra inversaOR51B2OR51B6: 5.351.508–5.352.446, hebra directaOR51B6OR51M1: 5.383.812–5.393.263, hebra directaOR51M1OR51Q1: 5.422.111–5.423.206, hebra directaOR51Q1OR51I1: 5.440.570–5.441.514, hebra inversaOR51I2: 5.449.323–5.456.518, hebra directaOR52D1: 5.488.685–5.489.749, hebra directaUBQLN3: 5.507.300–5.509.958, hebra inversaUBQLNL: 5.514.393–5.518.431, hebra inversaOR52H1: 5.544.489–5.548.540, hebra inversaOR52H1OR52B6: 5.580.877–5.581.884, hebra directaOR52B6TRIM6: 5.596.109–5.612.958, hebra directaTRIM6TRIM6-TRIM34: 5.596.725–5.644.398, hebra directaTRIM6-TRIM34TRIM34: 5.619.764–5.644.398, hebra directaTRIM5: 5.663.195–5.938.619, hebra inversaTRIM22: 5.689.610–5.737.089, hebra directaTRIM22OR52P1: 5.726.502–5.727.464, hebra directaOR52P1OR56B1: 5.736.448–5.738.523, hebra directaOR56B1Diagrama de HBG2: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 11Exón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5.253.188–5.253.405, 218 basesExón 2: 5.254.292–5.254.514, 223 basesExón 1: 5.254.637–5.254.781, 145 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,6 kb de los 1,6 kb del gen; 444 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen HBG2

2

posiciones en HBG2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

2 de ellas (100 %) caen en regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

  • Low mappability (2 sitios)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 sitios)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un genoma completo cubre los 1,6 kb de HBG2, incluidos los intrones, y no solo los 0,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen HBG2: hemoglobin subunit gamma 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/hbg2

Vancouver

Dante Labs. Gen HBG2: hemoglobin subunit gamma 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/hbg2

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