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Rasgo

Abnormal skin structure

Nombre clínico: Abnormal skin morphology

Any morphological abnormality of the skin.

HPO HP:0011121

Resumen

También conocido como
Abnormality of skin morphology
Sistema corporal
Abnormality of the integument

32 genes asociados a Abnormal skin structure

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal skin structure. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
ARXaristaless related homeoboxFrecuente (30–79 %)En 1 afección
BTNL2butyrophilin like 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CNPY3canopy FGF signaling regulator 3Frecuente (30–79 %)En 1 afección
CPOXcoproporphyrinogen oxidaseFrecuente (30–79 %)En 1 afección
GRIN2Bglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2BFrecuente (30–79 %)En 1 afección
GUF1GTP binding elongation factor GUF1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
NTRK2neurotrophic receptor tyrosine kinase 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PHACTR1phosphatase and actin regulator 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
PLCB1phospholipase C beta 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
PRF1perforin 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SIK1salt inducible kinase 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SKIC2SKI2 subunit of superkiller complexFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SKIC3SKI3 subunit of superkiller complexFrecuente (30–79 %)En 1 afección
SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
STX11syntaxin 11Frecuente (30–79 %)En 1 afección
STXBP2syntaxin binding protein 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
UNC13Dunc-13 homolog DFrecuente (30–79 %)En 1 afección
WDR45WD repeat domain 45Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1A veces (5–29 %)En 1 afección
CBLCbl proto-oncogeneA veces (5–29 %)En 1 afección
RUNX1RUNX family transcription factor 1A veces (5–29 %)En 1 afección
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2A veces (5–29 %)En 1 afección
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2A veces (5–29 %)En 1 afección
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Raro (1–4 %)En 1 afección
ALADaminolevulinate dehydrataseNo registradoEn 1 afección
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainNo registradoEn 1 afección
HMBShydroxymethylbilane synthaseNo registradoEn 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Rasgos más generales

Abnormality of the skin

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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