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Gen

NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

Resumen

Localización citogenética
3p21.31
Coordenadas
Cromosoma 3: 50.347.330–50.350.775 (GRCh38)
Exones
11 exones en 3,4 kb
Proteína
380 aminoácidos
También conocido como
NPR2L, NPR2
Símbolos anteriores
TUSC4
Transcrito MANE Select
ENST00000232501.8NM_006545.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Estructura de NPRL2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica NPRL2. NPRL2 y 29 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 49.849.053 hasta 50.849.052.Cromosoma 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbTRAIP: 49.828.595–49.856.597, hebra inversaTRAIPCAMKV: 49.857.214–49.870.064, hebra inversaCAMKVMST1R: 49.886.902–49.906.130, hebra inversaMST1RMON1A: 49.907.160–49.930.173, hebra inversaMON1ARBM6: 49.940.007–50.100.045, hebra directaRBM6RBM5: 50.088.898–50.119.021, hebra directaRBM5SEMA3F: 50.155.012–50.189.075, hebra directaSEMA3FGNAT1: 50.191.586–50.197.696, hebra directaGNAT1SLC38A3: 50.202.871–50.221.504, hebra directaSLC38A3GNAI2: 50.226.292–50.259.362, hebra directaGNAI2SEMA3B: 50.267.507–50.277.573, hebra directaSEMA3BLSMEM2: 50.279.030–50.288.116, hebra directaIFRD2: 50.286.003–50.292.918, hebra inversaHYAL3: 50.292.830–50.299.437, hebra inversaNAA80: 50.296.402–50.299.437, hebra inversaHYAL1: 50.299.883–50.312.890, hebra inversaHYAL2: 50.313.396–50.324.687, hebra inversaTUSC2: 50.320.027–50.328.251, hebra inversaRASSF1: 50.329.782–50.340.980, hebra inversaZMYND10: 50.341.110–50.345.746, hebra inversaZMYND10NPRL2: 50.347.330–50.350.775, hebra inversaNPRL2CYB561D2: 50.350.834–50.358.460, hebra directaCYB561D2: 50.350.892–50.367.923, hebra directaTMEM115: 50.352.820–50.359.566, hebra inversaTMEM115CACNA2D2: 50.362.613–50.504.244, hebra inversaC3orf18: 50.556.409–50.573.568, hebra inversaC3orf18HEMK1: 50.567.895–50.596.168, hebra directaHEMK1CISH: 50.606.456–50.611.984, hebra inversaCISHMAPKAPK3: 50.611.487–50.651.017, hebra directaMAPKAPK3DOCK3: 50.674.875–51.384.198, hebra directaDOCK3Diagrama de NPRL2: 11 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 9: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 50.347.330–50.347.673, 344 basesExón 10: 50.347.759–50.347.901, 143 basesExón 9: 50.348.124–50.348.241, 118 basesExón 8: 50.348.317–50.348.410, 94 basesExón 7: 50.348.527–50.348.563, 37 basesExón 6: 50.348.685–50.348.782, 98 basesExón 5: 50.348.874–50.349.010, 137 basesExón 4: 50.349.386–50.349.494, 109 basesExón 3: 50.349.665–50.349.833, 169 basesExón 2: 50.349.931–50.350.022, 92 basesExón 1: 50.350.575–50.350.775, 201 bases11109876543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,5 kb de los 3,4 kb del gen; 1143 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen NPRL2

    16

    posiciones en NPRL2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 3,4 kb de NPRL2, incluidos los intrones, y no solo los 1,5 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen NPRL2: NPR2 like, GATOR1 complex subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nprl2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen NPRL2: NPR2 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nprl2

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