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Rasgo
Abnormality of the sternum
Nombre clínico: Abnormal sternum morphology
An anomaly of the sternum, also known as the breastbone.
Resumen
- También conocido como
- Sternal anomalies, Pectus carinatum or pectus excavatum, Pectus deformities, Pectus deformity, Pectus excavatum or carinatum, Pectus excavatum or pectus carinatum, Pectus excavatum/carinatum
- Sistema corporal
- Abnormality of the musculoskeletal system
Abnormality of the sternumHP:0000766
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Obtener mi Genome Test57 genes asociados a Abnormality of the sternum
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormality of the sternum. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| SOS1SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 | Siempre | En 1 afección |
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BGNbiglycan | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDC42cell division cycle 42 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| CEP120centrosomal protein 120 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIAA0753KIAA0753 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MED12mediator complex subunit 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RESTRE1 silencing transcription factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RIN2Ras and Rab interactor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SHOC2SHOC2 leucine rich repeat scaffold protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WDR19WD repeat domain 19 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ASAH1N-acylsphingosine amidohydrolase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXE3forkhead box E3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LOXlysyl oxidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAP2K1mitogen-activated protein kinase kinase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
Mostrar 17 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MYLKmyosin light chain kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN11protein tyrosine phosphatase non-receptor type 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RIT1Ras like without CAAX 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNF135ring finger protein 135 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD2SMAD family member 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SMAD3SMAD family member 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SMAD4SMAD family member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | No registrado | En 1 afección |
| LZTR1leucine zipper like post translational regulator 1 | No registrado | En 1 afección |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | No registrado | En 1 afección |
| PIK3C2Aphosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha | No registrado | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | No registrado | En 1 afección |
| RAF1Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase | No registrado | En 2 afecciones |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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