Rasgo
Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Nombre clínico: Aortic dissection
Aortic dissection refers to a tear in the intimal layer of the aorta causing a separation between the intima and the medial layers of the aorta.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the cardiovascular system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| MYH11myosin heavy chain 11 | Siempre | En 3 afecciones |
| IPO8importin 8 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SMAD2SMAD family member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SMAD3SMAD family member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 4 afecciones |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SLC2A10solute carrier family 2 member 10 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANGPTL6angiopoietin like 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BGNbiglycan | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 3 afecciones |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ENGendoglin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FOXE3forkhead box E3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LOXlysyl oxidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYLKmyosin light chain kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PLOD1procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD4SMAD family member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBR3transforming growth factor beta receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THSD1thrombospondin type 1 domain containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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