Rasgo
Communicating hydrocephalus
A form of hydrocephalus in which there is no visible obstruction to the flow of the cerebrospinal fluid between the ventricles and subarachnoid space.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the nervous system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Communicating hydrocephalus. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| P4HBprolyl 4-hydroxylase subunit beta | Siempre | En 2 afecciones |
| TRIM71tripartite motif containing 71 | Siempre | En 1 afección |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CRTAPcartilage associated protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DLG5discs large MAGUK scaffold protein 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HELLShelicase, lymphoid specific | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SEC24DSEC24 homolog D, COPII component | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SKISKI proto-oncogene | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CDC42BPBCDC42 binding protein kinase beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRNT1tRNA nucleotidyl transferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | No registrado | En 1 afección |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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