Rasgo
Collapsed lung
Nombre clínico: Pneumothorax
Accumulation of air in the pleural cavity leading to a partially or completely collapsed lung.
Resumen
- Sistema corporal
- Abnormality of the respiratory system
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test66 genes asociados a Collapsed lung
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Collapsed lung. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Siempre | En 1 afección |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Siempre | En 1 afección |
| ZFPM2zinc finger protein, FOG family member 2 | Siempre | En 1 afección |
| FLCNfolliculin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| FBLN5fibulin 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| LTBP1latent transforming growth factor beta binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| BTNL2butyrophilin like 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| DSEdermatan sulfate epimerase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ELNelastin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FBXO11F-box protein 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FOXE3forkhead box E3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IPO8importin 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LOXlysyl oxidase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAT2Amethionine adenosyltransferase 2A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MFAP5microfibril associated protein 5 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYH11myosin heavy chain 11 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYLKmyosin light chain kinase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRDM10PR/SET domain 10 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC34A2solute carrier family 34 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD2SMAD family member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMAD3SMAD family member 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SMAD4SMAD family member 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFB2transforming growth factor beta 2 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TGFB3transforming growth factor beta 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TXNDC15thioredoxin domain containing 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CEACAM3CEA cell adhesion molecule 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
Mostrar 26 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CEACAM6CEA cell adhesion molecule 6 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CLCA4chloride channel accessory 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| DCTN4dynactin subunit 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EDNRAendothelin receptor type A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GCLCglutamate-cysteine ligase catalytic subunit | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GSTM3glutathione S-transferase mu 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HFEhomeostatic iron regulator | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HMOX1heme oxygenase 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| KCNN4potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| MIFmacrophage migration inhibitory factor | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SERPINA1serpin family A member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC11A1solute carrier family 11 member 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC26A9solute carrier family 26 member 9 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC6A14solute carrier family 6 member 14 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC9A3solute carrier family 9 member A3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| STX1Asyntaxin 1A | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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