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Rasgo

Ascending aortic dissection

A separation of the layers within the wall of the ascending aorta. Tears in the intimal layer result in the propagation of dissection (proximally or distally) secondary to blood entering the intima-media space.

HPO HP:0004933

Resumen

También conocido como
Type A aortic dissection
Sistema corporal
Abnormality of the cardiovascular system

27 genes asociados a Ascending aortic dissection

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Ascending aortic dissection. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

GenFrecuencia con la que apareceAfecciones
COL3A1collagen type III alpha 1 chainSiempreEn 1 afección
FBN1fibrillin 1SiempreEn 2 afecciones
ACTA2actin alpha 2, smooth muscleFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
ELNelastinFrecuente (30–79 %)En 1 afección
EMILIN1elastin microfibril interfacer 1Frecuente (30–79 %)En 1 afección
FOXE3forkhead box E3Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
HEY2hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
LOXlysyl oxidaseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
MAT2Amethionine adenosyltransferase 2AFrecuente (30–79 %)En 1 afección
MFAP5microfibril associated protein 5Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
MYH11myosin heavy chain 11Frecuente (30–79 %)En 3 afecciones
MYLKmyosin light chain kinaseFrecuente (30–79 %)En 2 afecciones
PRKG1protein kinase cGMP-dependent 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
SMAD2SMAD family member 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
SMAD3SMAD family member 3Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
SMAD4SMAD family member 4Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TGFB2transforming growth factor beta 2Frecuente (30–79 %)En 1 afección
TGFB3transforming growth factor beta 3Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
TGFBR1transforming growth factor beta receptor 1Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
TGFBR2transforming growth factor beta receptor 2Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
THSD4thrombospondin type 1 domain containing 4Frecuente (30–79 %)En 2 afecciones
ROBO4roundabout guidance receptor 4A veces (5–29 %)En 2 afecciones
SMAD6SMAD family member 6A veces (5–29 %)En 2 afecciones
GATA5GATA binding protein 5Raro (1–4 %)En 1 afección
NKX2-5NK2 homeobox 5Raro (1–4 %)En 1 afección
NOTCH1notch receptor 1Raro (1–4 %)En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más generales

Abnormal ascending aorta morphologyTear in inner wall of large artery that carries blood away from heart

Origen de estos datos

  • La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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